가족성(유전성) 대장암
Familial colorectal cancer
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대부분의 대장암은 산발성 대장암으로 유전적 요인이 관여하지 않지만, 전체 대장암의 약 15-30%는 유전적 요인에 의해 발생한다고 알려져 있습니다. 그 중 원인 유전자가 명확하진 않지만 가족력과 같은 유전적 경향을 보이는 가족성 대장암이 약 10-25%를 차지하며, 원인 유전자가 알려진 유전성 대장암이 나머지 2-5%를 차지합니다.
- 유전성 대장암
유전성 암은 멘델의 유전 법칙에 따라 유전되고 나타납니다. 상염색체 우성으로 나타나는 경우가 대부분이고, 부모 중 한 명이 암 유전자를 가지고 있으면 자녀에게 절반가량의 확률로 암이 발생합니다. 그러므로 부모 중 1명, 자녀 1세대에서 절반가량, 암에 걸린 자녀의 자손 중 절반가량에서 암이 나타난다면 유전성 암을 의심해 볼 수 있습니다. 반면 드물게 나타나는 상염색체 열성의 암 유전자는 부모 모두가 암 유전자를 가지고 있는 경우 자녀 4명 중 1명꼴로 암이 나타나며, 다른 자녀들은 암 유전자를 절반씩만 받으므로 암이 나타나지는 않습니다. 임상적으로 유전성 대장암이 의심되는 경우에는 유전자 검사를 시행해 정확히 진단해야 하고, 유전 상담을 통해 환자 개인뿐 아니라 가족 구성원에 대한 동시적 접근이 필요합니다. 유전성 대장암에 이환된 환자와 가족 구성원은 정기검진을 꾸준히 시행해 관련 암의 발생을 조기에 진단하고 치료해야 합니다. 더불어 유전자 문제로 발생하는 암이라고 해도 식이, 운동, 비만, 흡연, 음주 등과 같은 환경적 요인에 의해 암 발생 여부 및 진행 정도가 달라지므로 생활습관 관리가 더욱 중요합니다.
유전성 대장암은 다음과 같이 크게 유전성 폴립증 증후군과 유전성 비폴립증 대장암으로 나눌 수 있습니다.
● 유전성 폴립증 증후군(Hereditary Polyposis Syndrome): 대장에서 다발성으로 폴립이 생기는 유전적인 질환들을 총칭하는 용어로, 다음 질환들을 포함합니다.
- 가족성 선종성 폴립증(Familial Adenomatous Polyposis)
- 연소기 폴립증 (Juvenile Polyposis Syndrome)
- 포이츠-예거스 증후군(Peutz-Jeghers Syndrome)
- 카우덴 증후군(Cowden Syndrome)
- MUTYH 연관 폴립증(MUTYH Associated Polyposis)
- 뮤어-토레 증후군(Muir-Torre Syndrome)
- 터콧 증후군(Turcot Syndrome) 등
● 유전성 비폴립성 대장암(Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer): 유전자 검사에서 관련 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)의 돌연변이가 확인된 경우를 말하며, 지금까지 알려진 유전성 종양 중 발생 빈도가 가장 높습니다. 유전성 비폴립증 대장암은 일반적인 산발성 대장암에 비해 약 20세 정도 이른 나이인 평균 45세경에 많이 발생하고, 자궁이나 난소, 위, 신장, 요관, 소장 등 대장 외의 다른 장기에도 암이 생길 가능성이 있습니다. 따라서 자신이 유전성 비폴립성 대장암이라면 자녀에게도 관련 유전자를 물려줄 가능성이 높기 때문에 자녀에게 관련 유전자의 돌연변이가 있는지 먼저 검사해야 합니다. 만약 자녀가 관련 유전자를 가지고 있다면 암이 생길 가능성은 대장암이 70-90%, 자궁내막암은 40-70%, 난소암은 5-15% 정도입니다.
- 가족성 대장암
유전성 암과 의미가 명확히 구분되지 않고 혼용되어 사용되기도 하는데, 가족이나 친척에서 같은 종류의 암이 상대적으로 높은 빈도로 발생하는 경우에 가족성 암이라 불립니다. 가족성 암은 어린 나이에 발생하는 경우가 많으며, 원인이 명확히 밝혀져 있진 않지만 유전자 돌연변이와 같은 유전적인 요인, 그리고 비슷한 환경이나 생활 방식을 공유하는 환경적인 요인이 모두 영향을 미쳤을 것으로 생각됩니다.
가족성 대장암에 대해 알아보면, 가족 중에 대장암 환자가 있으면 대장암 가족력이 없는 경우보다 대장암 발생 위험이 높습니다. 부모님을 비롯해 형제, 자매, 자녀 등 직계가족 가운데 대장암 병력이 있는 사람이 한 명이 있으면 대장암 발생 위험이 약 1.5배 증가하고, 2명 이상 있으면 약 2.5배 증가합니다. 조부모나 삼촌, 백부, 고모, 외삼촌, 이모, 조카, 손자, 조부모의 형제자매와 같은 친척 중에 대장암 환자가 있으면 본인의 대장암 발생 위험은 약 1.3배 증가하는 것으로 보고되고 있습니다.
그래서 직계가족 중에 대장암을 진단받은 사람의 나이가 60세 미만인 경우, 또는 환자의 진단 나이와 상관없이 직계가족 중 대장암 병력을 가진 사람이 2명 이상 있는 경우에는 40세부터 대장내시경검사를 시작하거나 진단받은 환자의 나이보다 10년 정도 일찍 대장내시경검사를 시행하는 것이 좋습니다.
<글 세브란스병원 소화기내과 김태일 교수>
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