레녹스-가스토 증후군
Lennox-Gastaut syndrome
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- 레녹스-가스토 증후군이란?
레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 다양한 유형의 발작, 특징적인 뇌파 소견, 인지 장애를 특징으로 하는 심각한 형태의 소아 뇌전증 증후군입니다. 레녹스-가스토 증후군은 희귀 질환으로, 발생률은 10만 명당 약 0.1~0.3명으로 추정되며, 소아의 경우 10만 명당 약 2명으로 추산됩니다. 소아 뇌전증 전체의 약 1~5%를 차지하며, 5세 이전에 발생하는 뇌전증의 약 10%를 차지합니다.
- 레녹스-가스토 증후군의 증상
레녹스-가스토 증후군은 다양한 유형의 발작, 특징적인 뇌파 소견, 그리고 인지 장애를 특징으로 합니다.
- 발작: 발작은 보통 1~7세 사이에 시작되며, 3세 전후에 가장 흔하게 발병합니다. 다양한 유형의 발작이 나타나는데, 강직발작, 무긴장발작, 비정형 결신발작, 근간대발작, 전신강직간대발작 등이 혼재되어 나타납니다. 가장 흔한 발작 유형은 강직발작이며, 주로 밤에 발생하는 경우가 많습니다.
- 인지 장애: 레녹스-가스토 증후군 환자는 초기 발달 과정에서 이상이 없을 수 있지만, 발작이 시작된 후 발달 지연, 지적 장애, 학습장애, 행동 문제가 발생합니다. 이러한 발달의 악화는 환자 대부분에서 관찰되며, 나이가 들수록 더 심해져 발달의 퇴행을 보입니다. 일부 환자에서는 인지와 기억력은 정상이지만 정보 처리 속도만 느려지는 모습을 보이기도 합니다. 행동 문제에는 과민성, 과잉 행동 등이 포함됩니다.
- 레녹스-가스토 증후군의 원인
레녹스-가스토 증후군은 뇌 신경계에 영향을 줄 수 있는 다양한 원인에 의해서 발생할 수 있습니다. 대뇌피질의 발달 기형 및 저산소-허혈성 뇌병증 등 뇌의 구조적 이상, 유전자 돌연변이, 대사이상, 선천성 감염 등이 모두 레녹스-가스토 증후군의 원인이 될 수 있습니다. 약 25%의 경우에는 원인이 확인되지 않는 것으로 보고되고 있습니다.
- 레녹스-가스토 증후군의 진단
레녹스-가스토 증후군의 진단은 임상 양상 및 특징적인 뇌파 소견에 기반하여 이루어집니다. 뇌파에서는 느린 배경파와 더불어 특징적인 발작간기 전두부 우위 양쪽 동기성 1~2.5 Hz의 느린 극서파가 확인됩니다. 뇌파 외에도 원인을 찾기 위한 검사로, 뇌 MRI, 대사이상 검사 및 유전자 검사를 시행할 수 있으며, 발달을 평가하기 위한 발달 평가도 진행할 수 있습니다.
레녹스-가스토 증후군 환자의 초기 뇌파는 전형적이지 않을 수 있으며, 발작 유형 및 뇌파 소견이 시간이 지남에 따라 변할 수 있기 때문에 레녹스-가스토 증후군의 진단이 초기에는 어려울 수 있습니다. 따라서 최종 진단을 위해서는 정기적인 추적 관찰과 반복적인 뇌파 검사가 필요합니다.
- 레녹스-가스토 증후군의 치료
레녹스-가스토 증후군의 치료는 발작 조절에 중점을 두며, 발작 조절은 인지 능력 향상 및 삶의 질 향상을 목표로 합니다. 발작 조절을 위해서는 항발작약물을 이용한 약물치료, 케톤생성식이요법 및 뇌절제술, 뇌량절제술, 미주신경 자극술 등의 수술적 요법을 이용합니다. 그러나 이러한 모든 치료에도 불구하고 발작이 잘 조절되지 않는 난치성 경과를 보이는 경우가 많습니다.
<글 세브란스 어린이병원 소아신경과 고아라 교수 >
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